Pari Josefine wird im Oktober 2022 als scheinbar gesundes zweites Kind von Sara und Moritz in Berlin geboren. Nachdem Pari aber mit 2 Jahren noch nicht selbstständig gehen kann und an der Hand der Eltern hin und wieder auch stürzt, wird versucht herauszufinden, woran das liegen kann. Im von Prof. Dr. Hermann Girschick geleiteten VIVANTES-Klinikum Berlin-Friedrichshain beginnen die Untersuchungen und nach einer gewissen Zeit wird ein GLUT1-Defekt ermittelt.
Das GLUT1-Defizit-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch einen Defekt im Glucosetransporter GLUT1 verursacht wird und zu neurologischen Entwicklungsstörungen führt.
Das GLUT1-Defizit-Syndrom wird durch Mutationen in einem Gen verursacht, das für den GLUT1-Transporter kodiert. Dieser Transporter ist entscheidend für die Glukoseaufnahme in das Gehirn und die Erythrozyten. Mutationen führen zu einer verringerten Synthese oder Funktion des Transporters, was zu einer unzureichenden Glukoseversorgung des Gehirns führt.
GLUT1-Defizit-Syndrom sorgt für Bewegungsstörungen
Krampfanfälle, Verzögerungen in der motorischen und geistigen Entwicklung und Bewegungsstörungen sind häufig die Folge. Gegenwärtig ist der Glut1-Defekt noch nicht heilbar. Die Standardbehandlung ist die Umstellung der Ernährung von einer kohlenhydratreichen zu einer ketogenen (fettreichen) Ernährung. Das Gehirn wird also anders versorgt. Bei Pari wurde diese Umstellung zu Beginn des Jahres 2025 vorgenommen. Ihre Eltern Sara und Moritz sorgen für eine relativ konsequente Einhaltung dieser Ernährungsform und achten auch im sonstigen Lebensumfeld (z.B. Kindergarten) auf die Beachtung dieser Regel.
Seit November 2024 wird Pari im Sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ) der VIVANTES-Klinik behandelt. Der Behandlungsplan sieht eine regelmäßige Physiotherapie vor, zu deren Einheiten ein Galileo-Training gehört. Galileo ist eine Vibrationsplatte, die beim Aufbau der Muskulatur hilft. Die Muskeltätigkeit muss beim Galileo Training nicht willentlich gesteuert werden, sondern erfolgt reflexbasiert und daher weitgehend unbeeinflusst vom Willen des Trainierenden.
Fortschritte durch eine Vibrationsplatte
Innerhalb der ersten 4 Wochen konnten in der Klinik sicht- und messbare Fortschritte erzielt werden. Paris Standbild wurde koordinierter, es gab weniger Kompensationsmechanismen im Sinne überstreckter Gelenke zum Erhalt der Stabilität und Ausweichbewegungen. Ebenfalls hatte sich die Laufstrecke, die Pari zurücklegen konnte, signifikant verlängert. Die ersten Schritte beim freien Laufen wurden gefeiert.
In der Zeit der Umstellung auf die ketogene Ernährung pausierte die Physiotherapie. Dies hatte zur Folge, dass Pari bei Widervorstellung nicht mehr laufen, sondern nur noch krabbeln konnte.
Mit Wiederaufnahme der regelmäßigen Trainingseinheiten an der Galileo-Vibrationsplatte nach Ernährungsumstellung kamen die Erfolge in Form der oben beschriebenen Verbesserungen zurück. Die behandelnden Ärzte empfahlen regelmäßige Trainings zuhause an einem eigenen Gerät. Offensichtlich würde Pari durch die tägliche Anwendung im häuslichen Bereich sehr profitieren.
Tägliche Übungen zur Kräftigung der Muskulatur
Die Eltern müssen täglich mit Pari Bewegungsübungen zur Kräftigung der Muskulatur und Erhalt der Gehfähigkeit durchführen, was neben dem zeitlichen Aufwand auch eine enorme psycho-emotionale Belastung für die Eltern-Kind-Beziehung ist. Pari kann mit dem Galileo selbstständig, ihrem Alter entsprechend arbeiten.
Zudem werden keine anderweitigen Laufhilfen/Hilfsmittel erforderlich, die ggfls. wachstumsbedingt regelmäßig neu versorgt werden müssten. Da aber weder Krankenkasse noch der Teilhabedienst in der Lage oder bereit waren die Anschaffung zu bezahlen, sprang Menschen für Kinder ein und sorgte für die Anschaffung des Gerätes.
Pari Josefine wird jeden Tag stabiler
Beim Besuch im November konnten wir uns von einer sehr guten Entwicklung bei Pari Josefine überzeugen. Die Gehfähigkeit und Gangsicherheit war dank der regelmäßigen Muskelstimulierung bereits sichtbar verbessert. Die Oberkörper- und Rumpfstabilität profitierte ebenfalls von der konsequenten Anwendung, die Pari täglich sehr selbstständig und gerne startet. Wir erlebten ein lustiges, sehr aktives inzwischen dreijähriges Mädchen, das die Herzen im Sturm eroberte.
Wir wünschen Pari Josefine weiterhin eine gute Entwicklung und der Familie alles Gute!
